Телеканал «Регион 29»Уже больше месяца в перинатальном центре Архангельска работает медико-генетическая консультация.

Стук сердца ещё совсем крошечного малыша — это счастье, которое матери помогает услышать врач. А такие кадры — как не пересматривать снова и снова?

Для Екатерины это первый ребёнок. Аппараты УЗИ экспертного класса дают возможность максимально глубокого изучить внутренние органы малыша. И даже создать 3D и 4D-реконструкцию. Чтобы выявить пороки развития, связанные, например, с хромосомами. Речь о трёх основных — синдромах Дауна, Патау и Эдвардса.

Врач ультразвуковой диагностики Ольга Ковалёва: 

«По этим заболеваниям мы ищем маркеры, которые могут быть видны при исследовании на ультразвуке. Если мы что-то выявляем, дальше женщину консультируем уже с генетиками».

Сегодня Екатерина узнала: ждёт мальчика! И с его здоровьем всё в полном порядке.

Будущая мама Екатерина Михатова: 

«Такие подробности узнали, которые наверное в моём Северодвинске было невозможно узнать. Не только можно почувствовать малыша, а ещё и увидеть его и понять — у тебя там самый любимый человечек, твоё самое любимое сокровище».

Но не всегда после исследований будущие мамы в приподнятом настроении. Только в первый месяц работы лаборатории 27 человек услышали про возможные отклонения в развитии плода.

Главный внештатный специалист по лабораторной диагностике министерства здравоохранения Архангельской области Анна Турабова: 

«Инвазивный материал плода исследуется на подтверждение хромосомного заболевания плода, дальше семья принимает решение о пролонгировании беременности или же о её прерывании».

Перинатально-биохимический скрининг предусмотрен для всех без исключения беременных северянок. Ранее подобные генетические исследования проводились в областной детской больнице. Теперь — централизовано на базе перинатального центра. Врачи — лучшие из лучших.

Заместитель главного врача по акушерско-гинекологической помощи Наталья Сизюхина: 

«Они имеют международные сертификаты, которые позволяют  проводить скрининг первого триместра, то есть достаточно ответственное мероприятие, которое обеспечивает уверенность женщины и её наблюдение в оставшиеся тридцать недель беременности».

Причём в современной лаборатории медицинской генетики и эмбриологии на платной основе можно провести исследование ещё на стадии планирования ребёнка.

Проще говоря, у мужчины сдавшего этот анализ, есть вероятность рождения ребёнка с отклонениями. Теперь возможно выяснить причину и минимизировать возможность генетического сбоя у будущего потомства.