Со следующего года будет расширена программа неонатального скрининга на выявление редких заболеваний — новорожденных будут тестировать не на пять, как сейчас, а на 36 наследственных болезней. Это поможет на самой ранней стадии выявлять тяжелейшие патологии дополнительно у нескольких тысяч младенцев.

Расширенный скрининг на генетические нарушения позволит сохранять здоровье детей. Фото: Сергей Куксин

В настоящее время известно около восьми тысяч редких (орфанных) заболеваний. При этом общее количество пациентов с редким диагнозом составляет менее 8 процентов от всего населения. Более 80 процентов орфанных заболеваний являются наследственными, так как в их основе лежат генетические нарушения. Поэтому и диагностика таких болезней особенная: чтобы подтвердить или опровергнуть подозрение на орфанный диагноз, необходимо провести специальные генетические исследования.

В США, а также странах ЕС проводится расширенный скрининг на наследственные болезни. В России до сих пор новорожденных тестируют всего на 5 таких недугов. Дело в том, что скрининг привязан к возможности лечить — его имеет смысл включать в программу скрининга только тогда, когда появляется лекарство от очередного подобного заболевания, вызванного "поломкой" гена.

За несколько последних лет в нашей стране произошли существенные изменения в возможностях здравоохранения — генетическое тестирование стало более доступным. Помимо тестов, которые проводят новорожденным в роддомах сразу после появления на свет, родители, у которых есть основания опасаться за свое потомство, могут провести молекулярно-генетическую диагностику и получить консультацию врачей-генетиков в Медико-генетическом научном центре имени академика Бочкова (Москва) и Томском НИИ медицинской генетики.

В МГНЦ имени Бочкова действуют научные программы, в рамках которых здесь выполняют исследования на спинальную мышечную атрофию (СМА), миопатию Дюшенна, гипофосфатазию, мукополисахаридозы, муковисцидоз, дефицит лизосомной кислой липазы, болезнь Гоше, болезнь Фабри и многие другие редкие генетические заболевания, для которых тем не менее уже существует патогенетическая терапия. То есть методы лечения, которые действуют на сам источник заболевания, а не только корректируют его симптоматику.

Планируется расширить скрининг до 36 заболеваний, что позволит выявлять в стране около трех тысяч детей, которые попадают в группу риска

В конце 2021 года планируются к запуску масштабные пилотные проекты по неонатальному скринингу на СМА и первичные иммунодефициты в шести регионах России, в дальнейшем такие исследования будут проводить по всей стране.

Как говорят специалисты, на первом этапе расширение программы скрининга охватит более 200 тысяч новорожденных — нужно будет отработать не просто постановку диагноза, а всю систему медицинской и прочей помощи таким пациентам.

"Именно врачи-генетики в регионах могут назначить правильный генетический тест, отправить семью к "узким" специалистам и разъяснить результаты диагностики, от которых зависит, в том числе, и лечение, — считает директор МГНЦ имени академика Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения России, член-корреспондент РАН Сергей Куцев. — К сожалению, руководители некоторых регионов не понимают значение генетики, и там медико-генетические консультации отсутствуют или находятся в стадии реорганизации". Профессор Сергей Куцев назвал такие регионы: Псковская, Мурманская, Архангельская и Ростовская области, Алтайский край, Республике Карелия, Приморье.

Президент Национального медицинского исследовательского центра детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева Минздрава России, академик РАН Александр Румянцев подчеркнул, что вслед за пилотом по скринингу СМА уже в 2022 году программа массового скрининга будет расширена.

"Планируется расширить скрининг до 36 заболеваний — это наследственные болезни обмена веществ, иммунодефициты, СМА, что позволит дополнительно выявлять в стране, по нашим расчетам, около трех тысяч детей, которые попадают в группу риска и требуют пристального наблюдения педиатров, генетиков и иммунологов на первом году жизни", — пояснил Александр Румянцев.

Чтобы программа была эффективной, нужно выстроить ее информационное сопровождение: будущие родители должны знать о скрининге, понимать, почему он так важен, и что в случае выявления у ребенка орфанного диагноза терапию нужно начинать на раннем этапе, еще до появления видимых симптомов болезни. Однако порой это может стать серьезным препятствием: ребенок может выглядеть совершенно здоровым, и родители отказываются обследовать его или начинать лечение. Поэтому так важно, чтобы родители доверяли врачам.

Не менее важно внедрять селективный скрининг на наследственные заболевания (тяжелые жизнеугрожающие и/или хронические), в том числе и в рамках профилактических осмотров в регионах. А также включить дополнительные молекулярно-генетические тесты на наследственные орфанные недуги в программу ОМС.

Дословно

Сергей Куцев, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России:

— Около 90 процентов наследственных синдромов клинически проявляются в детском возрасте, до 18 лет, а примерно половина — уже на первом году жизни. Для многих из них существует специфическое лечение. Собственно, мы и проводим скрининг на те заболевания, которые умеем лечить.

Причем иногда это лечение не требует больших затрат, если не упустить время. Например, для фенилкетонурии главное — диетотерапия. У таких детей имеется мутация в гене, которая кодирует выработку фермента, необходимого для метаболизации аминокислоты фенилаланин. Дефицит фермента приводит к тому, что аминокислота накапливается в организме и повреждает головной мозг. Значит, нужно исключить эту аминокислоту из питания, причем как можно раньше, буквально в течение первых недель после рождения ребенка. Такому малышу даже грудное молоко противопоказано — в нем также содержится эта аминокислота.

Если же питание не скорректировать, у ребенка развивается тяжелая умственная отсталость, неврологические нарушения. Поэтому все дети с выявленной фенилкетонурией получают специализированное лечебное питание.

Если у ребенка есть дефект гена, кодирующего какой-то фермент, значит, нужно вводить этот фермент искусственно. Так лечат мукополисахаридозы, а также болезнь Гоше — тяжелейшее заболевание, поражающее печень, селезенку, костную ткань. Когда научились синтезировать необходимые ферменты и стали их применять, получили потрясающие результаты в помощи таким больным.

У нас два варианта подхода к лечению наследственных заболеваний. Первый: мы массово обследуем всех новорожденных, выявляем больных и начинаем лечение. Второй: ранняя диагностика по клинической симптоматике, то есть когда у ребенка уже начинает проявляться заболевание. Очевидно, что второй путь менее эффективный.

В программу расширенного скрининга включены наследственные болезни обмена, это большая группа — 30 заболеваний. Кроме них, в список включена спинально-мышечная атрофия (СМА), а также первичные иммунодефициты. Это очень хороший скрининг, мы будем впереди многих стран Европы.

Расширение скрининга стало возможно потому, что появились современные методы диагностики. Благодаря этому мы можем начать лечение рано, еще до того, как болезнь наносит серьезный урон организму. В результате дети получат возможность нормально расти, развиваться, жить полноценной жизнью.

Но надо понимать: скрининг — это не просто система выявления заболеваний, но и организация медицинской помощи. всем детям с этим диагнозом. Мы должны четко сказать нашим пациентам: где будут обследовать ребенка, где его будут лечить, как он будет получать лечебное питание и лекарства.